Чем дольше я смотрел на Сюзанну и общался с ней, тем тяжелее была дилемма, с которой мне пришлось столкнуться. Сюзанна и ее муж, да и другие гости ни в коей мере не были моими пациентами. И я пришел в этот дом вовсе не за тем, чтобы выискивать врожденные и наследственные заболевания хозяйки. Не так-то просто заговорить на такую тему с человеком, которого встретил впервые в жизни. Но и не замечать типичной внешности – глаз, носа и линии губ – я не мог. И тем более не мог не думать о том, что у нее есть особая складка на шее. Ведь «перепончатая шея» – очень частый симптом синдрома Нунан. А он очень опасен, поскольку влечет за собой проблемы с сердцем, нарушенное свертывание крови и множество других неприятных вещей.
Синдром Нунан – один из череды так называемых скрытых заболеваний. Присущие им черты внешности сами по себе не редкость. И, как и с дополнительным рядом ресниц, люди могут даже ни о чем и не подозревать до тех пор, пока не пройдут специальное обследование. Но только все это совсем не значит, что можно просто так подойти к Сюзанне и сказать: «Спасибо за великолепный ужин. Десерт был просто бесподобен. Кстати, вы знаете, что у вас потенциально смертельная врожденная патология, наследуемая по аутосомно-доминантному признаку?»
Вместо этого я попросил Сюзанну показать мне ее свадебные фотографии. Синдром Нунан обычно передается от родителя, у которого он тоже виден во внешнем облике. Свадебные фото могли прояснить мои подозрения. Ко второму альбому и не счесть к которой фотографии невесты со своей матерью мне все стало ясно. У них обеих были ярко выражены соответствующие характерные черты. Это наверняка был синдром Нунан.
– Невероятно, – сказал я, пытаясь начать сложный разговор окольными путями. – Вы так похожи на вашу матушку.
– Да, мне часто об этом говорят, – ответила Сюзанна. – Кстати, ваша жена говорила, чем вы занимаетесь.
В этот момент я уже и не знал, как быть дальше. К счастью, хозяйка сама пришла мне на выручку.
– У нас с мамой синдром Нунан. Вы, наверное, слышали о таком наследственном заболевании.
В итоге оказалось, что Сюзанне все известно про свой синдром. А вот большинство ее друзей, которые знали хозяйку очень давно, ни о чем и не подозревали. Гостей в тот вечер невероятно поразило, что я смог распознать ее болезнь по таким, казалось бы, обычным приметам внешности{8}.
На самом деле, тут не нужно специального образования. Вы и сами подобное делали, например, встречая человека с синдромом Дауна. Это может проходить мимо сознания, но взгляд цепляется за характерные признаки. Разрез глаз, короткие руки и пальцы, слишком высокий лоб, чрезмерно широкая переносица. Бессознательно, но вы проводили своего рода генетическую диагностику. Наблюдая в своей жизни достаточно случаев синдрома Дауна, вы научились связывать эти черты с медицинским диагнозом.
Так мы можем определять тысячи разных отклонений. И чем лучше мы это делаем, тем труднее остановиться. Порой это кого-то раздражает (как мою жену). Такая привычка может даже испортить приятный вечер. Однако это бывает очень важно. Ведь иногда только внешность человека выдает, что у него наследственное, врожденное заболевание. Хотите верьте, хотите нет, но нередко внешний вид – единственный надежный ключ к диагнозу. И сейчас я расскажу об одном из таких случаев.
Вернитесь к зеркалу и присмотритесь к участку кожи между губами и носом. Эта впадинка, отделенная двумя складками, называется фильтрумом. Именно здесь, когда формировалось ваше лицо, встретились два валика тканей. Примерно как две литосферные плиты, встречаясь, вздымают горы.
Помните, как я говорил о том, что наши лица – своего рода логотип? Своеобразный знак качества наших генов и нашего развития? Бывает, что складки фильтрума сглажены и плохо различимы, нос курносый, а глаза меньше среднего или расставлены немного широко. Такое случается, если мать выпивала во время беременности. В результате воздействия алкоголя развитие плода заметно нарушается. Когда мы слышим об алкогольной эмбриофетопатии, или алкогольном синдроме плода, то невольно вздрагиваем. Часто это сопряжено с серьезными патологиями. Часто, но не всегда. Порой изменения в развитии приводят лишь к небольшим особенностям черт лица и не более того.
Случаи алкогольного синдрома плода нередки. Однако, несмотря на весь прогресс медицины и генетики, нет ни одного надежного теста, позволяющего выявить алкогольную эмбриофетопатию. Единственный способ – внешний осмотр. Такой, как вы только что провели сами себе{9}.
Давайте теперь переключимся на ладонь. Теперь вы имеете представление о том, как признаки и их сочетания раскрывают генетику человека. А значит, вы сможете посмотреть на свою руку моими глазами.
Вот линии вашей ладони. Сколько из них представляют собой глубокие борозды? У меня – одна длинная и изогнутая, идущая напротив большого пальца, и две пересекающие ладонь поперек возле пальцев.
Есть ли у вас на ладони единственная ярко выраженная поперечная складка? Если да, причиной этого может служить трисомия по 21‑й хромосоме или алкогольный синдром плода. Но это совершенно не обязательно так. У каждого десятого есть такая складка хотя бы на одной руке, что никак не связано с нарушениями развития или наследственными болезнями.
Какие у вас пальцы? Не слишком ли они длинные? Если да, это может свидетельствовать об арахнодактилии[6]. Такое чрезмерное удлинение пальцев бывает вызвано синдромом Марфана и другими редко встречающимися синдромами.
Посмотрите на свои пальцы еще внимательнее. Сужаются ли они ближе к концам? Насколько глубоко посажены ногти? Обратите особое внимание на мизинец. Не загибается ли он в сторону других пальцев? Если загибается, это называется клинодактилией. Такой признак может быть результатом шести совершенно разных синдромов. А может и вовсе не быть никаким симптомом и не предвещать ничего плохого.
Теперь посмотрите на большие пальцы. Не слишком ли они широкие и не напоминают ли формой большие пальцы ног? Если да, у вас брахидактилия типа D. И этот признак вы разделяете, например, с Меган Фокс. Мало кто знает этот факт про знаменитую актрису, потому что на съемках сцен, где руки показаны крупным планом, используют дублеров{10}. Брахидактилия может быть симптомом болезни Гиршпрунга, при которой нарушается работа внутренних органов.
Следующий этап осмотра лучше провести вдали от посторонних глаз. Если вы сейчас дома или в каком-либо уединенном месте, разуйтесь и снимите носки. Разведите второй и третий пальцы ног. Посмотрите, есть ли между ними перепонка. Если есть, у вас, скорее всего, особое строение длинного плеча 2‑й хромосомы. Наличие такой перепонки называется синдактилией первого типа{11}. На ранних этапах внутриутробного развития у всех нас есть перепонки между пальцами. Но с течением времени складки кожи исчезают. За то, чтобы отмирали именно нужные клетки кожи, отвечают специальные гены.
Однако бывает так, что клетки эти не отмирают. Если перепонки между пальцами рук или ног мешают, их можно убрать хирургическим путем. Однако некоторые люди, наоборот, гордятся ими – ведь можно сделать пирсинг или татуировку на таком месте, которого у большинства людей и нет вовсе.
Но не всем по вкусу лишнее внимание и подобные способы украшения себя любимого. Зато ребенку с этой особенностью можно объяснить, что он сможет плавать лучше других. И это чистая правда. Вот, например, утки используют перепонки на ногах, чтобы грести, маневрировать и нырять под воду в поисках еды.
Как получилось, что у уток перепонки на ногах есть, а у большинства людей – нет? Ткань между пальцами их ног не исчезает благодаря белку под названием Gremlin. Наличие этого белка позволяет клеткам не выполнить программу самоуничтожения. Именно эта программа убирает перепонки между пальцами большинства птиц. И между пальцами человека. Если бы у уток не было белка Gremlin, у них бы были лапы, как у кур. Вот только толку от таких лап в воде немного.
Продолжим осмотр. Получится ли у вас дотянуться большим пальцем до запястья? А отвести мизинец назад больше, чем на прямой угол? Если получается, у вас может быть синдром Элерса – Данлоса. Это заболевание встречается часто, но на него редко обращают внимание. А стоило бы, ведь следует использовать специальные лекарства. Если не принимать при этом блокатор рецепторов ангиотензина‑2, могут возникнуть повреждения аорты. Все это звучит довольно жутко, но так и есть. И на самом деле, достаточно простого осмотра рук, чтобы заподозрить повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.
